文章来源：云兴智能基因公众号（ID： darb2004）
 
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全国首个基于飞行时间质谱技术的
耳聋基因检测获证试剂盒
 
 
 
 
2023年1月5日，，，广州云兴智能基因股份有限公司控股子公司——广州市达瑞生物技术股份有限公司“二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（飞行时间质谱法）”正式获批国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械认证
，，是国内首个基于飞行时间质谱技术进行耳聋基因检测的获证试剂盒。。。
。
 
 
l 临床意义
 
在我国，，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，，遗传因素致聋比例达50%~60%，，虽然耳聋相关基因众多，
，，但是中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热点致病变异，
，在中国人群中，，，
，耳聋基因致病变异携带率至少达15%^[1]
，，，其中携带的耳聋基因变异中约70％来自于GJB2、、、、SLC26A4
、、、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3这4个热点基因^[2]。
。
进行遗传性耳聋基因检测的目的：（1）确诊先天性遗传性耳聋患者，
，
，结合听力检测结果，，，实现早期干预；（2）早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，，，给予有效防治措施，
，，可以延缓听力下降；（3）明确药物性聋易感基因变异携带者
，，，通过指导用药，，，避免耳聋的发生；（4）早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，，，，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询；（5）通过早期预防和干预，，，，减少社会和家庭经济投入^[1]。。
 
 
 
 
l 产品优势
 
 
覆盖全面
单个反应孔检测4个基因20个位点，，覆盖中国人群的大部分热点位点。。。
 
操作简单
成套检测试剂盒搭配DR MassARRAY自动化的操作系统和强大的数据分析软件，，，，极大缩短了手动操作时间
。。
 
准确率高
DR MassARRAY平台分型结果与金标准sanger测序法结果一致率达99.99%
。
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通量灵活
DR MassARRAY系统配备的96孔芯片可以分批使用，，，单次可以上机检测1或2张芯片，，，检测样本通量灵活。。
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性价比高
使用常规PCR试剂，，无需荧光探针，，
，，将多重靶标检测集中到尽可能少的反应中，
，，高效节约了时间、、、、试剂、、、、人工成本。。。
 
 
l DR MassARRAY 飞行时间质谱检测系统
 
 
DR MassARRAY是国内研发、、生产
，，，专为医院和临床检测中心设计的一款中等通量的基因测序系统，，
，完美地整合了PCR技术的高灵敏度、、芯片技术的高通量、
、质谱技术的高精确度和智能分析的强大功能
，，，是全国首家获批的可直接用于核酸检测的质谱检测系统。。
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参考文献
1. 遗传性耳聋基因筛查规范[J].中华医学杂志,2021.
2. 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019.